妇科肿瘤的Lynch综合征筛选现状

Rodriguez IM,Irving JA,Prat J

阅读：41 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, October 2004, Issue 10

Abstract

Lynch综合征约占子宫内膜癌的5％和卵巢癌的1％左右。妇科恶性肿瘤常为Lynch综合征的首发表现。因此，监测这类患者以及受累家属有利于防治原发和继发的肿瘤。Lynch综合征的分子基础是DNA错配修复（MMR）系统的缺陷，筛选方法包括用免疫组织化学来识别MMR蛋白的丢失以及用PCR以确定微卫星不稳定性。Lynch综合征的确诊需要生殖突变检测。子宫内膜癌患者的Lynch综合征筛选仍然有争议，有研究支持普遍筛查而其他人则提出结合临床病理的综合筛选方法。本文回顾了当前子宫内膜癌和卵巢癌的Lynch综合征筛查方法的优缺点，为病理学家提供了妇科癌症患者筛选Lynch综合征的方法，另外讨论了一般筛查和生殖突变检测结果不一致（Lynch样癌）的临床困境，并强调临床医生和遗传咨询人员的有效沟通，以确保患者理解阳性筛查结果的的意义。最后，本文讨论了详尽进行成本效益分析的必要性和二代测序（NGS）在今后筛查工作中的潜在作用。

full text

妇科肿瘤的Lynch综合征筛选现状

Abstract

摘要

我要评论

共0条评论

本期排行