SMARCA4表达丢失是诊断卵巢高钙血症型小细胞癌的敏感和特异性指标

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阅读：91 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, September 2004, Issue 9

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卵巢高钙血症型小细胞癌（SCCOHT）是一种罕见卵巢肿瘤，发生于年轻女性，预后差。因其罕见及相对非特异性组织学特征（从经典的、最初描述的小细胞形态到含丰富嗜酸性胞质的大细胞样），组织学诊断SCCOHT具有挑战性。需与多种肿瘤进行鉴别。目前为止，无特异性免疫组化染色，且对诊断帮助有限。最近报道，这些肿瘤高发SMARCA4（也称为BRG1）突变。SMARCA4是SWI/SNF复合物的一种重要成份，通过改变核小体构造调节基因表达。目前的研究已表明大多数病例中，免疫组化染色SMARCA4表达丢失与出现SMARCA4突变有关。本研究检测免疫组化染色SMARCA4表达丢失对诊断SCCOHT的敏感性和特异性，用于与其他原发或转移性卵巢肿瘤的鉴别诊断。除1例外，其余全部SCCOHT均显示SMARCA4表达丢失（16/17；94%），而检测的其他279例肿瘤中，仅2例（1例为透明细胞癌，1例为卵巢黑色素瘤）显示SMARCA4表达丢失。我们推断SMARCA4免疫组化染色对诊断SCCOHT具有高度敏感性和特异性，并对差分化卵巢肿瘤的鉴别诊断具有临床意义。

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SMARCA4表达丢失是诊断卵巢高钙血症型小细胞癌的敏感和特异性指标

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