上皮样血管内皮细胞瘤（EHE)是一种血管内皮细胞起源的恶性肿瘤，其特点是染色体1p36.3和3q25区域多次易位，导致约90%的病例中出现WWTR1-CAMTA1基因融合；少数病例（<5%）出现YAP1-TFE3基因融合。WWTR1-CAMTA1融合基因导致这两种蛋白的过表达。WWTR1蛋白在多种细胞中表达，而CAMTA1通常仅限于脑组织中表达。先前使用针对CAMTA1C末端区域多克隆抗体的研究表明，CAMTA1在正常组织及多种肿瘤中均有表达。但是，最近使用另一种针对CAMTA1C末端区域的多克隆抗体进行研究，结果表明该抗体可能是EHE一种潜在的、有诊断价值的标记物。本文研究目的是在大宗EHE病例中验证这一观点，并且确定CAMTA1是否在其他模拟EHE形态学表现的上皮样间叶细胞肿瘤中表达。全部204例肿瘤的组织切片均使用多克隆抗CAMTA1抗体来观察CAMTA1蛋白的表达情况：59例EHE（48例传统类型，11例“恶性”；4例已知有TFE3基因重排）；70例其它类型的上皮样血管源性肿瘤；75例非内皮细胞起源的上皮样间叶细胞肿瘤。结果表明，51/59例（86%）的EHE CAMTA1呈弥漫性核着色，包括44/48 例 (92%)传统组织学类型和7/11例 (64%)组织学表现为“恶性”的EHE。8例CAMTA1阴性的肿瘤中，6例TFE3阳性。除了1例之前在穿刺活检中诊断为上皮样血管肉瘤外，其余所有其它类型的肿瘤CAMTA1均为阴性。总之， EHE中WWTR1- CAMTA1 的融合频率与文献报道一致，大多数EHE病例中可见CAMTA1核表达，而其他上皮样间叶细胞肿瘤中CAMTA1阴性。这些结果表明CAMTA1免疫组化在EHE与其类似的肿瘤鉴别中具有重要诊断价值，尤其在良性上皮样血管肿瘤、上皮样血管肉瘤和上皮样肉瘤的鉴别诊断中，因为他们之间重要的差别在于生物学潜能和临床过程不同。